Причина заболевания Альцгеймера. Ученые обнаружили уникальный ген

Виктория Литовченко

Благодаря уникальной пациентке, сумевшей избежать изнурительных последствий болезни Альцгеймера, ученые обнаружили потенциальный ключ к разгадке тайн заболевания. Эта женщина, несмотря на генетическую предрасположенность к поздней стадии болезни Альцгеймера, сохранила остроту разума и когнитивные способности до семидесяти лет. В центре внимания ученых оказался редкий генетический вариант, известный как APOE3 Christchurch, обнаруженный в ДНК не один, а два раза.

Ученые обнаружили уникальный ген

Болезнь Альцгеймера – коварное заболевание, и часто для проявления ее последствий нужны десятилетия. Первые 20 или около того лет белок под названием амилоид тихо скапливается в мозгу. Лишь когда уровень амилоида достигает критического порога, все начинает идти кувырком. Другой белок, тау, спутывается и разрастается, нарушая работу мозга и приводя к понижению когнитивных возможностей.

Но почему накопление амилоида провоцирует образование этих вредных клубков тау? Этот вопрос уже много лет не дает покоя учёным. В этом случае речь идет о колумбийской женщине. Будучи членом семьи с историей болезни Альцгеймера, она отличалась тем, что несмотря на накопление амилоида, у нее не было большого количества тау-патологий, что свидетельствует об уникальной устойчивости к прогрессированию болезни.

Чтобы понять этот феномен, исследователи обратились к грызунам. Они генетически сконструировали мышей, имитирующих болезнь Альцгеймера у человека, включая наличие мутации APOE3 Christchurch. Когда они ввели эти мыши, ожидая, что он будет сеять хаос, их ждал сюрприз. Мыши, как и колумбийская женщина, продемонстрировали удивительную устойчивость к распространению тау.

Герой этой истории довольно необычен – это собственная команда мозга по уборке, микроглия. Эти клетки, усиленные мутацией APOE3 Christchurch, эффективно очищали мозг от белка тау, прежде чем он успевал нанести реальный вред. Это открытие изменяет ситуацию. Оно позволяет предположить, что если мы найдем способ повысить активность этих микроглиев, то сможем остановить болезнь Альцгеймера на корню.

Однако есть одна загвоздка. Защитные эффекты этого редкого генетического варианта все еще остаются загадкой, особенно при более распространенной форме поздней болезни Альцгеймера. Кроме того, свою роль могут играть такие факторы как происхождение и другие генетические мутации. Это значит, что ученым еще многое предстоит узнать.

Последствия этого исследования огромны. Если ученым удастся воспроизвести эффект мутации APOE3 Christchurch, они смогут остановить прогрессирование Альцгеймерской болезни у людей, уже имеющих ранние признаки заболевания. Это может стать большим шагом вперед в борьбе с болезнью, которая долго озадачивала и тяготила человечество.