Недавно ученые неожиданно для всех обнаружили новую болезнь нервной системы, вызванную генетическими мутациями. Им удалось идентифицировать новый класс врожденных проблем умственного развития.
Источник: European Journal of Human Genetics
Что известно о новой болезни нервной системы
"Исследователи из Университета Данди обнаружили новое заболевание нервной системы, вызванное генетическими мутациями. Более того, ученые сразу объяснили, почему пациенты с этими мутациями страдают от конкретной болезни", - говорится в сообщении.
По словам ученых, около 1% населения мира страдает от нарушения умственного развития. Они обращают внимание на то, что с этим врожденным состоянием связана молекула под названием GlcNAc. Однако точная ее роль оставалась неизвестной.
Ученые пришли к выводу, что мутации в гене под названием OGT могут изменять механизм молекулы GlcNAc. А это, в свою очередь, приводит к нарушениям развития нервной системы.
Также отмечается, что идентифицировали пациентов с нарушением умственного развития с мутациями OGT и при этом сумели определить клинические и биохимические характеристики этих мутаций.
Используя исследования in vitro и клинические данные, ученым удалось обнаружить новый класс нарушений умственного развития - OGT-сцепленное врожденное нарушение гликозилирования (OGT-CDG).
"Благодаря нашей работе клиницисты теперь смогут определять, относятся ли их пациенты этому подмножеству CDG, которое часто трудно идентифицировать. Выявление потенциальных причин, в результате которых эти мутации приводят к OGT-CDG, может помочь найти быстрый способ диагностики пациентов и предоставить основу для определения потенциальных методов лечения", - рассказал один из авторов исследования профессор Даан ван Аалто.
Накануне обнародования своих выводов, ученые проводили консультации с другими учеными и клиницистами по всему миру. На сегодня они выдвинули 5 гипотез, которые могли бы объяснить связь между OGT и нарушениями умственного развития.
Читайте также:
Названы самый простой способ заснуть за 60 секунд.
Маск оценил шансы высадить людей на Луну в 2024 году.
Ученые предупредили о новой потенциальной опасности из-за недостатка сна.
