Тайна столетия. Ученые описали механизм образования "слитых" хромосом

Алексей Грушевский

Источник: Nature

Десятилетиями генетики пытались понять, почему у некоторых людей две хромосомы сливаются в одну. Это не всегда вредит здоровью, но может вызывать проблемы с плодотворностью или повышать риск рождения детей с хромосомными нарушениями.

Главные тезисы

Ученые описали механизм образования “слитых” хромосом у людей, выявив ключевую роль коротких повторяющихся участков ДНК.
Робертсоновская транслокация, самая распространенная хромосомная аномалия у людей, может вызывать проблемы с плодотворностью и увеличивать риск хромосомных нарушений у потомства.

Ученые раскрыли загадку образования "слитых" хромосом

Теперь тайна раскрыта: ученые из Института медицинских исследований Стоверса Миссури описали механизм образования так называемых робертсоновских транслокаций (ROBs) — когда две хромосомы объединяются.

Робертсоновская транслокация — самая распространенная хромосомная аномалия среди людей. Приблизительно один из 800 человек имеет не 46, а 45 хромосом.

В большинстве своем носители здоровы и даже не подозревают об этом, пока не сталкиваются с проблемами во время беременности или бесплодием. Часть случаев синдрома Дауна также связана с ROB.

Впервые эту аномалию у сверчков описал зоолог и генетик В. Р. Б. Робертсон еще в 1916 году. Впоследствии ее нашли у мышей, рыб, крупного рогатого скота, растений, бабочек, летучих мышей и людей.

В новом исследовании ученые изучали слитые хромосомы трех человек. Они обнаружили, что ключевую роль играют короткие повторяющиеся участки ДНК, расположенные на коротких плечах некоторых хромосом. Именно они создают "горячие точки" — места, где хромосомы могут разрываться и перестраиваться.

Особое внимание ученые обратили на хромосому №14. Оказалось, что ее повторяющиеся последовательности расположены в обратном порядке, из-за чего она особенно склонна к слиянию с другими.

Еще два десятилетия назад объяснить этот процесс было невозможно. Когда в 2001 году был представлен первый проект генома человека, он стоил 3 миллиарда долларов, но около 8% ДНК остались нерасшифрованными.

Особенно тяжело было работать с повторяющимися участками: геном тогда "резали" на мелкие кусочки и "собирали", как пазл из тысяч крошечных деталей.

В 2022 году благодаря новым технологиям секвенирования ученые впервые составили полный геном человека. И именно это позволило раскрыть нынешнюю тайну.

Пока открытие не имеет прямого влияния на лечение или репродуктивное здоровье, но оно открывает путь к лучшему пониманию генетических болезней и эволюции хромосом.

Как отмечают исследователи, это может помочь не только понять природу генетических заболеваний, но и в будущем создать инструменты, позволяющие людям лучше оценивать свои репродуктивные риски.