Причина хвороби Альцгеймера. Вчені виявили унікальний ген

Вікторія Литовченко

Завдяки унікальній пацієнтці, яка зуміла уникнути виснажливих наслідків хвороби Альцгеймера, вчені виявили потенційний ключ до розгадки таємниць захворювання. Ця жінка, попри генетичну схильність до пізньої стадії хвороби Альцгеймера, зберегла гостроту розуму і когнітивні здібності до сімдесяти років. У центрі уваги вчених опинився рідкісний генетичний варіант, відомий як APOE3 Christchurch, виявлений у її ДНК не один, а два рази.

Вчені виявили унікальний ген

Хвороба Альцгеймера — підступне захворювання, і часто для прояву її наслідків потрібні десятиліття. Перші 20 або близько того років білок під назвою амілоїд тихо накопичується в мозку. Лише коли рівень амілоїду досягає критичного порогу, все починає йти шкереберть. Інший білок, тау, сплутується і розростається, порушуючи роботу мозку і призводячи до зниження когнітивних здібностей.

Але чому накопичення амілоїду провокує утворення цих шкідливих клубків тау? Це питання вже багато років не дає спокою вченим. У цьому випадку йдеться про колумбійську жінку. Будучи членом сім'ї з історією хвороби Альцгеймера, вона вирізнялася тим, що, попри накопичення амілоїду, в неї не було великої кількості тау-патологій, що свідчить про унікальну стійкість до прогресування хвороби.

Щоб зрозуміти цей феномен, дослідники звернулися до гризунів. Вони генетично сконструювали мишей, які імітували хворобу Альцгеймера у людини, включно з наявністю мутації APOE3 Christchurch. Коли вони ввели тау цим мишам, очікуючи, що він сіятиме хаос, на них чекав сюрприз. Миші, як і колумбійська жінка, продемонстрували дивовижну стійкість до поширення тау.

Герой цієї історії доволі незвичайний — це власна команда мозку з прибирання, мікроглія. Ці клітини, посилені мутацією APOE3 Christchurch, ефективно очищали мозок від білка тау, перш ніж він встигав завдати реальної шкоди. Це відкриття змінює ситуацію. Воно дає змогу припустити, що якщо ми знайдемо спосіб підвищити активність цих мікрогліїв, то зможемо зупинити хворобу Альцгеймера на корені.

Однак є одна заковика. Захисні ефекти цього рідкісного генетичного варіанту все ще залишаються загадкою, особливо в разі більш поширеної форми пізньої хвороби Альцгеймера. Крім того, свою роль можуть відігравати такі фактори, як походження та інші генетичні мутації. Це означає, що вченим ще багато чого належить дізнатися.

Наслідки цього дослідження величезні. Якщо вченим вдасться відтворити ефект мутації APOE3 Christchurch, вони зможуть зупинити прогресування хвороби Альцгеймера у людей, які вже мають ранні ознаки захворювання. Це може стати великим кроком уперед у боротьбі з хворобою, яка тривалий час спантеличувала та обтяжувала людство.