Ученые бьют тревогу из-за новой генетической мутации

Анастасия Смирнова

Источник: The Guardian

По словам иностранных ученых, им удалось выявить генетический дефект, ставший причиной серьезной задержки в развитии сотен людей.

Главные тезисы

Ученые выявили генетический дефект, приводящий к серьезным нарушениям неврологического развития у людей.
Мутация в гене RNU4-2 может искалечить сотни тысяч человек.
Генетическая мутация становится причиной ряда характерных признаков, в частности физических отличий черт лица.
Эта новая мутация оказалась очень распространенной и может составить 0,5%.

Генетическая мутация может искалечить сотни тысяч человек

Команда 100,000 Genomes Project организовала масштабное исследование, в ходе которого проанализировала ДНК почти 9 тысяч участников с недиагностированными нарушениями неврологического развития.

Что важно понимать, в первую очередь речь шла о группе пороков, связанных с функционированием неврологической системы и мозга. Речь идет о синдроме дефицита внимания (СДВГ), аутизме и церебральном параличе.

В результате ученым удалось обнаружить мутацию в гене RNU4-2, которая влечет за собой новое расстройство нервной системы.

Большинство жертв этой болезни не могут разговаривать, страдают от судорог и вынуждены питаться через зонд.

Кроме того, указано, что генная мутация повлекла за собой характерные особенности внешнего вида лица, в частности чашеобразной формы верхнего края уха, полных щек и опущенных вниз уголков рта.

Эта генетическая мутация стала встречаться все чаще

По словам ученых, они удивлены тем, что смогли обнаружить это расстройство нервной системы, но еще более удивляет то, насколько оно распространено.

Есть много вопросов относительно того, почему мы его не заметили раньше, — выступила с комментарием по этому поводу Никола Виффин, доцент Института больших данных и ЦентрА генетики человека Оксфордского университета.

Ученые также обращают внимание на то, что эта мутация может составлять 0,5% всех нарушений неврологического развития людей со всего мира, а следовательно — поражать сотни тысяч людей.

Мы знаем сотни больных, но одна из ключевых проблем заключается в том, что мы можем установить диагноз, только когда имеем полный их геном, — пояснила доктор Виффин.