Впервые в мире. Британские врачи смогли вылечить тяжелую форму детской слепоты

Ольга Покотило

Читати українською

Источник: The Guardian

В Лондоне врачи впервые в мире смогли вылечить слепоту у детей, родившихся с редким генетическим заболеванием.

Главные тезисы

Британские врачи впервые в мире смогли вылечить тяжелую форму детской слепоты генной терапией.
Ген AIPL 1, введенный в сетчатку детей, улучшил работу фоторецепторов глаза, позволяя им различать лица, читать и видеть формы.
Четверо детей из США, Турции и Туниса с врожденным амаврозом Лебера прошли успешную операцию в лондонской клинике Great Ormond Street.

Британские врачи смогли вылечить генетическую форму детской слепоты

Для этого применили генную терапию.

Для испытания нового метода лечения специалисты отобрали четырех детей 1-2 лет из США, Турции и Туниса, у которых диагностировали врожденный амавроз Лебера — тяжелую форму дистрофии сетчатки, которая приводит к потере зрения из-за дефекта гена AIPL 1.

В сетчатку одного глаза пациента врачи вводили здоровые копии гена AIPL 1. Операции проводились в лондонской клинике Great Ormond Street и продолжались в течение одного часа.

После оперативного вмешательства за детьми наблюдали 5 лет. В исследовании, результаты которого опубликовали в научном журнале Lancet, говорится, что благодаря этой терапии теперь дети имеют возможность видеть формы, находить игрушки, различать лицо родителей, а в некоторых случаях даже читать или писать.

Мы впервые имеем эффективное лечение тяжелой формы детской слепоты и потенциальное изменение парадигмы к лечению на ранних стадиях заболевания. Эти результаты демонстрируют, как генная терапия способна изменять жизнь, — отметил профессор Мишель Майклидис, консультант по сетчатке глаза в офтальмологической больнице Мурфилдс и профессор офтальмологии в Институте офтальмологии Университета Королевского колледжа Лондона.

Родители одного из детей описали результаты лечения как "довольно удивительные", сказав, что им "повезло" получить такую помощь. Их шестилетний сын Джейс, которому было 2 года на момент начала терапии, теперь может поднимать крошечные вещи с пола и узнавать игрушки на расстоянии.

Родители заметили положительный эффект от операции в течение первого месяца — Джейс отреагировал на светящееся в окне солнце.

Ген AIPL 1 является важным для работы фоторецепторов — светочувствительных клеток сетчатки глаза, которые превращают свет в электрические сигналы, затем обрабатываются мозгом и воспринимаются как зрение.

У детей с врожденным амаврозом Лебера могут различать только свет и тьму, а тот небольшой процент зрения, который у них есть, они потеряют в течение нескольких лет.