Вперше у світі. Британські лікарі змогли вилікувати найважчу форму дитячої сліпоти

Ольга Покотило

Джерело: The Guardian

У Лондоні лікарі вперше у світі змогли вилікувати сліпоту у дітей, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням.

Головні тези:

Британські лікарі змогли вилікувати генетичну форму дитячої сліпоти генною терапією.
Після операції діти могли бачити форми, розрізняти обличчя батьків та навіть читати.
Ген AIPL 1, який був введений у сітківку дитини, є необхідним для роботи фоторецепторів ока, що перетворюють світло на електричні сигнали.

Британські лікарі змогли вилікувати генетичну форму дитячої сліпоти

Для цього застосували генну терапію.

Для випробування нового методу лікування фахівці відібрали чотирьох дітей віком 1-2 років із США, Туреччини та Тунісу, у яких діагностували вроджений амавроз Лебера — важку форму дистрофії сітківки, яка призводить до втрати зору через дефект гена AIPL 1.

У сітківку одного ока пацієнта лікарі вводили здорові копії гена AIPL 1. Операції проводили у лондонській клініці Great Ormond Street і тривали вони протягом однієї години.

Після оперативного втручання за дітьми спостерігали впродовж 5 років. У дослідженні, результати якого опублікували у науковому журналі Lancet, йдеться, що завдяки цій терапії тепер діти мають можливість бачити форми, знаходити іграшки, розрізняти обличчя батьків, а в окремих випадках навіть читати чи писати.

Ми вперше маємо ефективне лікування найважчої форми дитячої сліпоти та потенційну зміну парадигми до лікування на ранніх стадіях захворювання. Ці результати демонструють те, як генна терапія здатна змінювати життя, — зазначив професор Мішель Майклідіс, консультант з питань сітківки ока в офтальмологічній лікарні Мурфілдс і професор офтальмології в Інституті офтальмології Університету Королівського коледжу Лондона.

Батьки одного з дітей описали результати лікування як "доволі дивовижні", сказавши, що їм "пощастило" отримати таку допомогу. Їхній шестирічний син Джейс, якому було 2 роки на момент початку терапії, тепер може підіймати крихітні речі з підлоги і впізнавати іграшки на відстані.

Батьки помітили позитивний ефект від операції протягом першого місяця — Джейс відреагував на сонце, яке світило у вікні.

Ген AIPL 1 є важливим для роботи фоторецепторів — світлочутливих клітин сітківки ока, які перетворюють світло на електричні сигнали, що потім обробляються мозком та сприймаються як зір.

Натомість у дітей з вродженим амаврозом Лебера можуть розрізняти лише світло і темряву, а той невеликий відсоток зору, який у них є, вони втратять впродовж декількох років.