Нещодавно науковці неочікувано для всіх виявили нову хворобу нервової системи, спровоковану генетичними мутаціями. Загалом їм вдалося ідентифікувати новий клас вроджених проблем розумового розвитку.
Джерело: European Journal of Human Genetics
Що відомо про нову хворобу нервової системи
"Дослідники з Університету Данді виявили нове захворювання нервової системи, викликане генетичними мутаціями. Ба більше, вчені одразу пояснили, чому пацієнти з цими мутаціями страждають від конкретної недуги", - йдеться в повідомленні.
За словами вчених, майже 1% населення світу страждає від порушення розумового розвитку. Вони звертають увагу на те, що з цим вродженим станом пов'язана молекула під назвою GlcNAc. Однак точна її роль залишалась невідомою.
Науковці дійшли висновку, що мутації в гені під назвою OGT можуть змінювати механізм молекули GlcNAc. А це, своєю чергою, призводить до порушень розвитку нервової системи.
Також зазначається, що ідентифікували пацієнтів з порушенням розумового розвитку з мутаціями OGT й при цьому зуміли визначити клінічні та біохімічні характеристики цих мутацій.
Використовуючи дослідження in vitro і клінічні дані, вченим вдалося виявити новий клас порушень розумового розвитку – OGT-зчеплене вроджене порушення глікозилювання (OGT-CDG).
"Завдяки нашій роботі клініцисти тепер зможуть визначати, чи належать їхні пацієнти до цієї підмножини CDG, яке часто важко ідентифікувати. Виявлення потенційних причин, внаслідок яких ці мутації призводять до OGT-CDG, може допомогти знайти швидший спосіб діагностики пацієнтів і надати основу для визначення потенційних методів лікування", - розповів один з авторів дослідження професор Даан ван Аалто.
Напередодні оприлюднення своїх висновків, науковці проводили консультації з іншими вченими й клініцистами по всьому світу. Станом на сьогодні вони висунули 5 гіпотез, які могли б пояснити зв'язок між OGT і порушеннями розумового розвитку.
Читайте також:
Названо найпростіший спосіб заснути за 60 секунд.
Ілон Маск оцінив шанси висадити людей на Місяць у 2024 році.
Вчені попередили про нову потенційну небезпеку через нестачі сну.
