Спричиняє інвалідність. Вчені б'ють на сполох через нову генетичну мутацію

Анастасія Смирнова

Джерело: The Guardian

За словами іноземних науковців, їм вдалося виявити генетичний дефект, який став причиною серйозної затримки в розвитку сотень людей.

Головні тези:

Вчені виявили генетичний дефект, який призводить до серйозних порушень неврологічного розвитку у людей.
Мутація в гені RNU4-2 може скалічити сотні тисяч людей.
Генетична мутація стає причиною ряду характерних ознак, зокрема фізичних відмінностей рис обличчя.
Ця нова мутація виявилася надзвичайно поширеною і може становити 0,5%.

Генетична мутація може скалічити сотні тисячі людей

Команда 100,000 Genomes Project організувала масштабне дослідження, під час якого проаналізувала ДНК майже 9 тисяч учасників із недіагностованими порушеннями неврологічного розвитку.

Що важливо розуміти, насамперед йшлося про групу вад, пов’язаних із функціонуванням неврологічної системи та мозку. Йдеться про синдром дефіциту уваги (СДУГ), аутизм і церебральний параліч.

У результаті вченим вдалося виявити мутацію в гені RNU4-2, яка спричиняє новий розлад нервової системи.

Більшість жертв цієї хвороби не можуть розмовляти, страждають від судом і змушені харчуватися через зонд.

Окрім того, наголошується, що генна мутація спричинила характерні особливості зовнішнього вигляду обличчя, зокрема чашеподібної форми верхнього краю вуха, повних щік та опущених донизу кутиків рота.

Ця генетична мутація почала зустрічатися дедалі частіше

За словами вчених, вони здивовані тим, що змогли виявити цей розлад нервової системи, але ще більш дивує те, наскільки він поширений.

Він напрочуд розповсюджений. Тому є багато запитань щодо того, чому ми його не помітили раніше, — виступила з коментарем з цього приводу Нікола Віффін, доцентка Інституту великих даних і Центру генетики людини Оксфордського університету.

Науковці також звертають увагу на те, що ця мутація може складати 0,5% усіх порушень неврологічного розвитку в людей з усього світу, а отже — вражати сотні тисяч людей.

Ми знаємо сотні хворих, але одна з ключових проблем полягає в тому, що ми можемо встановити діагноз, лише коли маємо повний їхній геном, — пояснила докторка Віффін.